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全身病と眼(腎・代謝疾患)

様々な先天性腎疾患、代謝異常で目の異常を合併します。小児科と連携して眼科では目の診察、必要に応じて治療を行います。目の合併症で治療が必要になりやすいのは白内障や水晶体偏位などの水晶体の異常です。
以下に目の異常を合併する代表的な先天性腎疾患・代謝異常をまとめます。

■先天性腎疾患
・Alport症候群
 全身所見:腎機能障害、難聴
 眼所見:円錐水晶体、球状水晶体、白内障、網膜色素斑
・Lowe症候群
 全身所見:腎機能障害、顔貌異常、精神発達遅滞
 眼所見:眼振、小眼球、先天白内障、先天緑内障、角膜変性
■先天性代謝疾患
・ホモシスチン尿症
 全身所見:精神運動発達遅滞、Marfan症候群様体型、血栓塞栓症
 眼所見:水晶体亜脱臼、緑内障
・フェニルケトン尿症
 全身所見:小頭症、てんかん、精神発達遅滞、赤毛
 眼所見:虹彩低色素
・Fabry病
 全身所見:四肢疼痛、脳血管障害、心機能障害、腎機能障害
 眼所見:角膜混濁
・Gaucher病
 全身所見:神経症状、肝脾腫、貧血、骨症状
 眼所見:眼球運動失行、眼振、角膜混濁
・Niemann-Pick病
 全身所見:神経症状、肝脾腫
 眼所見:眼球運動障害、眼底 cherry-red spot、視神経萎縮
・ムコ多糖症
 全身所見:顔貌異常、骨変形、精神発達遅滞、多毛、肝脾腫、呼吸障害
 眼所見:角膜混濁、網膜色素変性
・ガラクトース血症
 全身所見:低血糖、尿細管障害、肝障害
 眼所見:白内障

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