色素失調症

■はじめに

（先天）色素失調症は外胚葉と呼ばれる皮膚や粘膜のもとになる組織に異常を生じる遺伝疾患で皮膚に特徴的な色素沈着をきたすので、母斑症（あざ）の一部に分類されています。皮膚以外にも多くの臓器に異常をきたしますが、眼にも障害が起きることがあります。

■遺伝形式

X染色体優性遺伝です。ヒトの遺伝子の一対は性染色体と呼ばれ、女性はX染色体を２本（XX）、男性はXとY染色体を１本ずつ（XY）持っています。赤ちゃんは母親からX の１本、父親からはXかYのどちらかを受け継ぎ、Xなら女性にY なら男性になります。このX 染色体に異常があるのがX染色体遺伝です。優性遺伝では女の子が異常なX染色体を持っていても対になるXが正常ならば補完されて成長しますが、男の子のほとんどは流産になります。従ってこの病気は一般に母親から娘に遺伝していき、兄弟のうち女の子の半数は異常、残り半数は正常で、男の子はほとんどが正常です。

■症状

色素失調症全例に見られる皮膚の異常は4つの時期に分けられます。 第1期（炎症期）では出産直後に水疱(すいほう)や膿疱(のうほう)が多数出現し、かさぶたになっていきます。血液には好酸球と呼ばれる細胞が多数見られます。第2期（いぼ状、苔癬期(たいせんき)）には生後数週から数カ月に硬い丘疹(きゅうしん)（直径数mmの盛り上がった皮疹(ひしん)）が多発します。第3期（色素沈着期）には生後3～4カ月ころから褐色の渦巻きや線状の模様を描いたような色素沈着が出現し、かなり長期間続きます。第4期（色素沈着消退期）では4～5歳ころから色素沈着が消えていきます。
これらの皮膚症状に加え、90%に歯の欠損や発育不全、40％に頭蓋の変形や小人症、指の形成異常などの骨の異常、形成不全がみられ，他にも頭髪の異常（脱毛、縮れ毛）、爪の異常（爪の欠損など）、中枢神経症状（精神発達障害、けいれん）など、さまざまな異常がみられる場合があります。
眼の症状は30%にみられ斜視が最も多く、先天白内障や視神経の異常がみられることもあります。なかでも問題になるのは網膜の異常です。網膜は眼球壁の内張をしている神経の膜ですが、その細い血管が閉塞します。閉塞は生後1年以内に生じ、その後は進行しないとされています。網膜血管の閉塞が高度だと異常血管が発生し、眼内出血や網膜剥離を引き起こすなど未熟児網膜症とよく似た変化をきたし、失明や高度の視力障害に至ることがあります。ただ病変には左右差があることが多く、両眼が失明することは少ないといわれています。また網膜の異常と中枢神経の異常は関連して発生する傾向があります。

■診断

皮膚の異常に基づいて診断されます。母親か姉に同じ病気が確認されれば診断に役立ちますが、成長とともに皮膚の異常がわかりにくくなっている場合が少なくありません。時には皮膚の一部を切り取って検査する場合もあります。眼の合併症の診断のためには、皮膚科で診断され次第すぐに眼科を受診していただき、眼底検査を行って、網膜の状態を確認するのがよいと思われます。そして、以後は1ヶ月から3ヶ月に1回、生後1年まで検査を続けたほうがよいとされています。

■治療

皮膚病変は年齢とともに消退するので、対症療法以外はおこないません。眼の合併症のうち、斜視や白内障はそれぞれ単独で発症した場合と同じように治療します。網膜血管の閉塞が確認されたら，速やかに閉塞部に網膜光凝固を行って進行を防止します。それでも進行したり、すでに網膜剥離を生じている場合には、網膜の手術を行うこともあります。