視神経乳頭の先天異常

■はじめに

視神経乳頭とは、視覚に関わるとても重要な視神経という脳神経の、眼球からの出口の部分です。眼科医はさまざま器械を用いて視神経乳頭の観察を行うことが可能です。視神経乳頭の先天異常にはたくさんの種類がありますが、子どもの視力不良、斜視、眼振の原因となっていることがあるため、そのような症状に気づいたら眼科を受診することをお勧めします。

■主な視神経乳頭の先天異常

・視神経低形成：小さい視神経乳頭として観察されます。視力は光が見えない状態から正常視力まで、視野は限局した視野欠損から全体的な視野狭窄までさまざまです。白子、無虹彩、デュアン症候群などさまざまな疾患に合併します。さらに透明中隔欠損および脳梁の菲薄化や欠損を伴う場合はsepto-optic dysplasiaと呼ばれます。視神経低形成はさまざまな中枢神経異常や内分泌異常を合併しうる先天異常です。
・朝顔症候群：視神経乳頭領域が拡大、陥凹し、陥凹内中央に白色組織が存在して朝顔のように見える乳頭先天異常です。片側性がほとんどです。視力は通常不良ですが、黄斑部が形成されて視力の良好な例もあります。しばしば網膜剥離を合併することがあります。
・乳頭コロボーマ：視神経乳頭を占める白色の陥凹として観察されます。片側性と両側性が同じぐらいにみられます。CHARGE症候群など全身の異常を合併していることがあります。網膜剥離を合併することがあります。

■治療・管理

視神経乳頭の先天異常による視力不良の程度は、先天異常の種類や程度によりさまざまですが、根本的な治療は困難です。しかし、視神経乳頭の先天異常が中枢神経異常などの発見につながることもあるため、詳しく調べておくことが大切です。視力の発達を眼科医に継続的に評価してもらって、就学の前には適切なアドバイスを受けられるようにしておくと良いでしょう。また、網膜剥離などの疾患を二次的に発症することがあり、適切な治療を受けることが必要になります。