ぶどう膜欠損（コロボーマ）

■はじめに

眼球壁の外側は白色の強膜と透明な角膜(黒目)です。強膜の内面は脈絡膜と毛様体という血管と色素が豊富な膜が覆い、角膜からは外れて虹彩(茶目)になります。この一連の膜をぶどう膜といいます。脈絡膜の内側は網膜が覆っています。
組織の一部が発生の異常で欠損したものをコロボーマといいます。ぶどう膜がコロボーマとなったものを、ぶどう膜欠損ないしぶどう膜コロボーマといいます。ぶどう膜は上方から視神経を中心に取り巻くように発生しますので、コロボーマは常に下方に生じます。コロボーマは虹彩、毛様体、脈絡膜のいずれかに限って発生することもあれば、いくつかの部分にまたがって発生することもあり、程度もさまざまです。また脈絡膜欠損では対応する網膜の発生も傷害されますし、視神経乳頭の形が異常になる場合もあります。

■症状

ぶどう膜欠損は生じる部位や程度により症状も異なります。虹彩欠損では虹彩の下方への偏位、鍵穴状の虹彩が見られ、瞳孔の形が異常なためか光をまぶしがりサングラスが必要な場合があります。毛様体欠損では水晶体下方のへこみや、屈折の異常が見られることがあります。脈絡膜欠損では欠損部は強膜が透けて見えるので白色に見え、その部に一致して上方の視野が欠損します。網膜黄斑部が欠損に含まれると高度の視力障害をきたします。黄斑部が傷害されなくとも脈絡膜欠損では強膜の形成異常、変形を生じるので近視や乱視を生じて視力が傷害されることがあります。また脈絡膜欠損のために視神経乳頭が異常になり視力障害を起こす場合もあります。ぶどう膜欠損が高度な場合には眼球が小さくなるかあるいは、眼球が無いように見えることもあります。また緑内障や白内障を合併して角膜混濁や、視野、視力の障害を生じることもあります。
忘れてならないのは、脈絡膜欠損では眼球の成長にともなって欠損部の異常な網膜に孔があき網膜剥離を発症する例があることです。小児では片眼が見えなくなっても訴えないことが多いうえに、もともと視力が傷害されていると、気づかれないまま放置されがちです。そうならないためには定期的に眼底検査を受ける必要があります。

■診断

眼底検査や細隙灯顕微鏡検査を行えば診断は容易です。

■遺伝

常染色体優性遺伝形式をとり兄弟姉妹に発症することがありますが、全く遺伝しない散発例も多く見られます。

■全身多発異常

ぶどう膜欠損の多くは眼だけの異常ですが、全身の異常が多発するチャージ（CHARGE）症候群というまれな病気があります。チャージ症候群には両眼ないしは片眼のぶどう膜欠損が必発で、他に口唇・口蓋裂、鼻の奥の鼻孔閉鎖、心疾患、難聴と耳の異常、成長・発達の遅れ、性器低形成、脳神経の異常による嚥下障害などの多彩な異常を伴います。眼の症状は単独のぶどう膜欠損と変わりません。

■治療

ぶどう膜欠損に有効な治療はありません。白内障や緑内障のような合併症に対して、それぞれに応じた治療をおこないます。とくに脈絡膜欠損のお子さんは、成長期には定期的に眼底検査をおこなって網膜剥離を早期に発見しましょう。