ペータース（Peters）異常

■はじめに

ペータース異常は生まれた時から虹彩と角膜が癒着し、角膜の中央部に濁りを生じる病気です。約80%が両眼性です。発生の段階（胎生6～16週）で何らかの異常や変異が起こり、眼球の前半部分が正常に発育できないために、ペータース異常を生じると考えられています。

■原因

ほとんどの場合は遺伝性ではありませんが、常染色体劣性遺伝や優性遺伝の場合もあります。また、一部はPAX6、PTX2、CYP1B1 といった遺伝子の異常によって発症することが分かっています。

■症状

生まれた時から角膜の中央部に濁りがあります。濁りの程度はさまざまですが、水晶体の異常の有無によって大きく２つに分類されます。
・ペータース異常Ⅰ型：角膜の最も内側にある細胞の形成不全が原因で、水晶体の異常は伴わないもの。
・ペータース異常Ⅱ型：水晶体も正常に発生せず、白内障や水晶体の位置・形態異常を伴うもの。
その他に、小角膜や小眼球、無虹彩などの眼異常を合併することもあります。全身的に合併する病態として、先天性心疾患、口唇口蓋裂、耳の異常などがあり、全体の約60%に見られます。

■治療・管理

角膜に濁りがあると、視力の発育が著しく妨げられます。多くの場合、角膜の混濁は徐々に軽くなりますが、視力の発育には限界があります。小児の角膜移植は術後の合併症を生じる可能性が高く、その成績がきわめて不良であるために慎重に手術適応を考える必要があります
また、ペータース異常の50～70%に緑内障を合併します。緑内障を発症すると眼圧を下げる治療が視機能を守るためにとても大切になります。
屈折異常に対して適切な眼鏡を装用し、より良い視機能の発育をうながしながら、緑内障の有無を定期的にチェックしてもらいましょう。